【中文名】

实体肿瘤基因变异全景检测试剂盒

【英文名】

GENESEEQPRIME NGS Tumor Profiling Assay（FFPE）

【适用范围】

实体肿瘤基因变异全景检测试剂盒是一款定性体外诊断试剂盒，采用下一代测序技术，对来源于既往已确诊实体恶性肿瘤患者的福尔马林固定石蜡包理(FFPE肿瘤组织中提取的DNA进行测序，用于检测探针覆盖范围内的实体瘤多基因的变异。本检测可提供肿瘤体细胞突变谱信息，包括单核苷酸变异(SNVS)、插入缺失变异(indels)、基因拷贝数扩增(1类)、基因重排/融合(4类)微卫星不稳定性(MSI)以及肿瘤突变负荷(TMB)。基于本试剂盒获得的肿瘤样本的变异信息，医疗卫生专业人员可参考相关肿瘤学专业指南进行解读和应用。检测结果不应作为任何特定治疗药物标示适应症的直接处方依据或最终结论。
【首次落地医院】

上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院

【医院电话】

0898-62629196

【获批时间】

2025年12月09日

【中文说明】

工作原理：

实体肿瘤基因变异全景检测试剂盒包含用于测序文库准备和针对425种癌症相关基因的靶向富集的试剂。该试剂盒的起始材料为来自福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）标本中提取的基因组DNA，这些DNA将经过片段化、末端修复、接头连接、聚合酶链反应（PCR）扩增和DNA探针杂交捕获等步骤，以获取人类基因组中感兴趣的区域。这些感兴趣的区域包括425个基因的外显子区域、选择性内含子区域以及特定微卫星区域。然后，使用磁珠富集靶向的DNA片段，并随后进行PCR扩增。在完成富集后，将进行文库定量和质量控制，随后进行文库测序。